lunes, 18 de enero de 2016

ENFERMEDAD DE HUTCHINSON-GILFORD O PROGERIA




Investigación: Roger Altamirano Pizarro
 
Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida.
Esta rara afección la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados).
La Progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20.1
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
La Progeria ha sido considerada como una enfermedad genética, es decir, se transmiten en las sucesivas divisiones celulares que acabaran formando el feto. Esto no quiere decir que tenga que ser necesariamente una enfermedad heredable, ya que los padres de hijos afectados no padecen la enfermedad ni son portadores del gen.
Lo que se ha encontrado en el genoma de la población afectada por el Síndrome de Hutchinson-Gilford es una inversión en el brazo largo del cromosoma 1, en el 70% de las células estudiadas, cosa que hace pensar que sea el gen responsable de la enfermedad. Este gen ya hemos comentado que no tiene porqué estar mutado en alguno de los progenitores, sino que podría mutar en la división celular y se iría replicando en las sucesivas divisiones. La causa de la mutación sería desconocida.
Tipos de Progeria
Se han descrito 2 tipos de Progeria:
·        Infantil y
·        del Adulto.
La forma infantil es la del síndrome de Hutchinson–Gilford y la forma adulta es la del síndrome de Werner (SW), que reproduce con mayor fidelidad los cambios asociados con el envejecimiento y el patrón de enfermedades. Este trastorno fue el tema de tesis doctoral de Otto Werner en 1904.
Características Clínicas.-
·        Baja estatura.
·        Piel seca y arrugada.
·        Calvicie prematura.
·        Canas en la infancia.
·        Ojos prominentes.
·        Cráneo de gran tamaño.
·        Venas craneales sobresalientes.
·        Ausencia de cejas y pestañas.
·        Nariz grande y aguileña.
·        Mentón retraído.
·        Problemas cardíacos.
·        Pecho angosto, con costillas marcadas.
·        Extremidades finas y esqueléticas.
·        Estrechamiento de las arterias coronarias.
·        Articulaciones grandes y rígidas.
·        Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
·        Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
·        Mitosis con retardo reticoendoplasmático.
·        Falta de gametos sexuales y pensativos.
·        Alteración en la dentición.
·        Osteólisis del tercio distal de las clavículas.
·        Osteólisis de falanges distales en manos y pies.
·        Osteoporosis.
·        Arterosclerosis.
·        Muerte natural antes de los 18 años.
Pruebas y Exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:
·        Resistencia a la insulina.
·        Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna áspero y endurecido).
·        Niveles de colesterol y triglicéridos generalmente normales.
·        Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.
·        Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.
Alteraciones Radiológicas:
·        cara y cráneo fontanelas permeables,
·        huesos wormianos con fracturas,
·        hipoplasia malar y mandibular,
·        dientes apiñados;
·        hipoplasia clavicular en el tórax,
·        costillas ahusadas;
·        largos identaciones en los huesos,
·        corticales delgadas,
·        metáfisis anchas,
·        coxa valga,
·        coxa plana,
·        genu valgum;
·        en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales;
·        y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos
Causa
La Progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares.
La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de procesamiento llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como Progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la Progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.
Por lo regular, no se transmite de padres a hijos. En raras ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.
Las principales hipótesis sobre cómo actúa la enfermedad son:   
·        Teoría de la helicasa. 
·        Teoría de los genes mutantes. 
·        Teoría de los telomeros 
Aunque se van consiguiendo más datos sobre la base genética de estas enfermedades, su causa continua siendo un misterio.
De las tres Teorías la más aceptada es la de la Helicasa.
Las diferencias entre los cromosomas de personas normales y los de personas afectada de Progeria, tanto sea de Síndrome de Werner como Hutchinson-Gilford son muchas. Aunque la mayoría de ellos no están muy claros, se sabe que en la estabilidad cromosómica es importante la función de las Helicasas y la ausencia de ellas podría ser una posible causa de alguno de los síndromes de la Progeria. 
Este enzima es el responsables de la separación de las dos cadenas de DNA durante la replicación, en mecanismos de reparación y en la separación de cromosomas.
Pronóstico de Vida
El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como:
·       la arteroesclerosis,
·       fallos en el corazón,
·       infarto de miocardio y
·       trombosis coronaria.
Complicaciones
Debido a que la Progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades:
·       Aterosclerosis
·       Arteriosclerosis
·       Artritis
·       Artrosis
·       Diabetes mellitas
·       Embolias
·       Hipercolesterolemia
·       Hipertensión
·       Osteoporosis
No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia; sin embargo, en recientes estudios, se comprobó que la Progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser reducida, aunque el medicamento usado es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la Aneuploidía, sino también frenar el proceso de "envejecimiento", e incluso detener el envejecimiento, aumentando así increíblemente la esperanza de vida.
La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirina en bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.
Después de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de fármaco anticancerígeno, inhibidor de la farnesyltransferasa (FTIs), probándose su eficacia en modelos con ratones.
A partir de mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.
Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de laProgeria, aún no existe cura.
El factor de que los pacientes mueren jóvenes, casi siempre en la segunda década de vida, no ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios más completos y especializados, los cuales llevarían años.
 
Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la Glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la Hélice doble.
 
Fuente.-
Wikipedia.org
nlm.nih.gov/medlineplus
salud.discapnet.es
bioinformática.uab.es
analesdepediatria.org
 

martes, 12 de enero de 2016

8 SEÑALES QUE TE AYUDAN A DETECTAR EL CÁNCER DE OVARIO





                                  Fuente: Grupo Senda Iluminada.ning

El cáncer de ovario es el cáncer más silencioso que puede atacar a una mujer y de hecho el quinto cáncer que ataca a las mujeres sin piedad alguna provocando más muerte que los demás cáncer que afectan esta zona reproductora de una mujer.

Es importante llevar un buen cuidado con el Papanicolaou y las visitas frecuentes al menos cada dos años al ginecólogo, ya que cuando este cáncer está muy avanzado es más complicado de tratar y precisamente por ser tan silencioso es descubierto cuando ya es muy tarde.

Según los estudios en los últimos años, tan solo el 50% de las mujeres que se les diagnostica este cáncer de ovarios logra vivir 5 años después de su primer diagnóstico. Todo por ser detectado muy tarde en una etapa bastante avanzada.

Según estudios comprobados por expertos si el cáncer de ovarios es detectado a temprano la mujer tiene un 95% de probabilidad de sobrevivir y que el mismo pueda ser eliminado satisfactoriamente.

Aunque en su mayoría el cáncer de ovarios aparece en mujeres de avanzada edad de unos 50 años, pero no significa que no pueda aparecer en mujeres de menor edad, en si cualquier mujer corre el riesgo de desarrollar este cáncer pero en especial las mujeres de 65 años en adelante corren el mayor riesgo según la tasa de mortalidad.

Por eso es importante que conozcas algunas señales y síntomas que han sido asociados al cáncer de ovario y que servirán de alerta para que tomes con un especialista las medidas precautorias, ya que también puede que esté relacionado a otro tipo de problema de salud.

Veamos señales que puede advertirnos de un posible cáncer de ovario.

Cáncer de Útero.- Dolor mientras se realiza el acto sexual, cuando se está sosteniendo relaciones con tu pareja y en lugar de disfrutar de ellas siente frecuentes dolores, lo más recomendado es que consultes tu médicos porque es uno de los síntomas más común en este tipo de cáncer.

 

Estás muy Fatigada.- Cuando se tiene muchos problemas de salud nuestro cuerpo y mente puede llegar sentir cierto nivel de fatiga, un síntoma que comúnmente puede deberse al padecimiento de un cáncer de ovario, lo cual conlleva a que te sientas cansada durante el día, con pocas energías y con signos de debilidad.

Aumento o pérdida de peso sin razón alguna.- El perder peso hace a veces que muchas mujeres se sienta feliz y alegre, pero cuando es inexplicable deber ser sospecha de otras cosas, ya que si no llevas algún tipo de dieta o ejercicio el perder mucho peso, así como si no está comiendo más de lo que comúnmente comes no es algo normal. Esto puede ser un posible síntoma de cáncer de ovarios.

Deseo Incontrolable y frecuente de Orinar.- Si frecuentemente de un tiempo para acá comienzas a querer orinar a cada momento y no puedes controlar ese deseo puede que algo no esté bien. Esas ganas de orinar por lo general están acompañada de dolor y ardor cuando se orina. Lo cual indica que hay debilidad en el suelo pélvico o quizás una infección en las visas urinarias, por lo que deberías consultar con tu medico rápidamente, ya que uno de los síntomas más comunes que puede causar el cáncer de ovario.

Dolor en la Espalda.- Si no estás acostumbrada a sentir muchos dolores en la parte baja de la espalda y de repente comienzas a sentirlos sin razón alguna, puede que sea un síntoma de alerta para el cáncer de ovario.

Dolor en la Pelvis: La pelvis puede llegar a ser una seña bastante clara e importante en el cáncer de ovarios, así que siente frecuentes dolores sin ninguna explicación lo recomendado es que visites tu médico y para descartar el cáncer de ovarios.

Síntomas Digestivos.- Cuando notes con frecuencia que estas teniendo mala digestión, mucho estreñimiento por bastantes días y calambres con molestias abdominales es señal de alerta para visites tu médico y tomen precauciones de lugar.

 

Hinchazón o distención Abdominal.- El estómago puede inflamarse por muchas razones y tipos de enfermedades, pero cuando te sientas el estómago inflamado pero tu abdomen está en aumento también y más si te ocurre con mucha frecuencia puede que este indicando un posible cáncer de ovario, así que consulta tu médico.

Otros posibles síntomas que debes tener en cuenta:

·        Anemia constante.

·        Muchas náuseas y vómitos.

·        Frecuente dolor en el estómago.

·        Sangrado vaginal en mujeres posmenopáusicas.

Diagnóstico pare el Cáncer de Ovario

Cáncer de Útero.- Este cáncer silencioso es bastante difícil de detectar es sus primeras etapas si no se tiene el cuidado y chequeo constante con tu médico, por eso te recomendamos que siempre te hagas los estudios correspondiente como una ecografía axial o un análisis de sangre llamado CA-125 o lo que tu médico te recomiende.