Se
denomina Enfermedades Raras a aquellas que afectan a un número limitado de
Personas con respecto a la Población General, a menos de Uno de cada 2.000. Sin
embargo, a mayoría de estas Enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a
una de cada 100.000 Personas.
Se
estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 Enfermedades Raras diferentes, que afectan
entre el 6% y 8% de la Población en Total. Hemos seleccionado 9 de ellas además
de recopilar muchas otras en este especial: Especial: Enfermedades Raras y Extrañas
Síndrome X-Frágil
El
Síndrome X Frágil es una Enfermedad Genética rara, debida a un defecto
hereditario en el Cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de Retraso
Mental Hereditario y la segunda Cromosopatía después del Síndrome de Down. Se
estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 Varones en la
Población General, una Portadora por cada 800 y un Portador por cada 5.000
nacidos vivos. Clínicamente cursa con Retraso Mental de grado variable, aunque
suele ser leve con dificultades en el Aprendizaje, falta de Atención,
Hiperactividad, con Ansiedad y Humor inestable o comportamientos Autistas.
Síndrome de Moebius
El
Síndrome de Moebius es una Enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes
Nervios Craneales, el 6º y 7º, no están totalmente desarrollados en estos Pacientes.
Estos Nervios controlan tanto el Parpadeo y Movimiento Lateral de los Ojos,
como las múltiples Expresiones de la Cara, por lo que causa Parálisis Facial y
falta de movimiento en los Ojos. La falta de Expresión Facial puede acompañarse
de Babeo, dificultades en el Habla y Problemas de Pronunciación.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una Enfermedad Neurodegenerativa que
causa una Pérdida Progresiva de las Neuronas Motoras. La prevalencia de la Enfermedad
es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la Enfermedad
varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60
años. En aproximadamente dos terceras partes de los Pacientes de ELA se empieza
con Debilidad y Deterioro Muscular de Miembros Asimétrica. La Enfermedad es implacablemente
progresiva, con Discapacidad y Minusvalía en aumento, conduciendo generalmente
a la muerte como consecuencia de Insuficiencia Respiratoria en un plazo de 3 a
5 años aproximadamente.
Síndrome de Prader Willi
El
Síndrome de Prader Willi es una Enfermedad rara del desarrollo Embrionario. Fue
descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia
de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del
mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los Papeles
de Mr. Pickwick”. Clínicamente se caracteriza por Obesidad, Hipotonía (Tono
Anormalmente Disminuido del Músculo), Retraso Mental e Hipogenitalismo (menor
desarrollo o actividad Genital).
La Púrpura de Schönlein-Henoch
La
Púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una Enfermedad caracterizada por la
Inflamación de los Capilares, es decir, los Vasos Sanguíneos pequeños.
Generalmente afecta a los Capilares de la Piel, el Intestino y los Riñones. La
Sangre se puede escapar de los Vasos Sanguíneos inflamados de la Piel,
produciendo una Erupción de Color Rojo Oscuro o Violáceo que se llama Púrpura.
Puede ocurrir lo mismo en el Intestino o en los rRñones, por lo que se puede
Eliminar Sangre en las Heces o en la Orina (Hematuria).
Progeria de Hutchinson-Gilford
La
Progeria de Hutchinson-Gilford es un Síndrome extremadamente raro caracterizado
por un Envejecimiento Prematuro de inicio Postnatal. Las características
Clínicas y Radiológicas principales incluyen Alopecia, Piel Fina, ausencia de
Grasa Subcutánea, Rigidez Articular y Osteólisis. La Inteligencia no está
afectada. La muerte prematura se produce por Arterioesclerosis o Enfermedad Cerebro-Vascular.
Síndrome de Marfan
El
Síndrome de Marfan es una Enfermedad Hereditaria rara del Tejido Conjuntivo que
sobre todo afecta al Esqueleto, los Pulmones, los Ojos, el Corazón y los Vasos
Sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por Talla superior a la media, envergadura
que supera a la Altura y Malformaciones Óseas que incluyen Aracnodactilia
(dedos desproporcionadamente largos y delgados), Pectus Carinatum (Pecho hacia
Afuera) o Pectus Excavatum (Esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de Hiperextensibilidad
de las Articulaciones, Rodillas y Piernas Curvadas hacia atrás, Pies Planos, Cifoescoliosis
(combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la
Columna Vertebral y Escoliosis, Curvatura Anormal en sentido Lateral) y Grasa Subcutánea
escasa. Puede acompañarse de Miopía Aguda y suele afectar a las Arterias y al Corazón.
Insensibilidad Congénita al
Dolor
La
Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al
Sistema Nervioso Autónomo, que es el que controla la Presión Sanguínea, el
Ritmo Cardíaco, el Sudor, el Sistema Sensorial Nervioso y la habilidad para
sentir el Dolor y la Temperatura. Los Pacientes que la padecen interpretan de
forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de
sufrir Lesiones (Traumatismos, Fracturas, Luxaciones, Quemaduras...) y Morir
más Jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se Autolesionen
involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la Lengua.
Síndrome de Gilles de la
Tourette
El
Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "Enfermedad de los Tics",
es una patología rara del Sistema Nervioso. Se caracteriza por Tics
consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de
Músculos Esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como
acto motor, o bien en una Producción Involuntaria de Ruidos (gruñidos,
aspiración de aire por la nariz, tos) y Palabras.
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